El
Síndrome (Sd.) de Down es un trastorno genético, también llamado trisomía 21, y es la anomalía cromosómica más frecuente, caracterizado por la
presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Las personas con Sd. de Down se
destacan, principalmente, por manifestar rasgos físicos particulares, retraso
en el desarrollo psicomotor y mayor frecuencia
de problemas de salud. Una de las anomalías presentadas, debida a los cambios
en la estructura cerebral, es la hipoplasia
cerebelosa. Entre las múltiples áreas que
se afectan con esta característica, están la cognición temporo-espacial,
funciones ejecutivas, memoria de trabajo, fluidez verbal, coordinación motora y
aprendizaje.
La
intervención de Terapia ocupacional con estas personas dependerá del ciclo
vital en que se encuentre, de sus intereses y objetivos a lograr. Sin embargo,
existen objetivos transversales de la práctica enfocados en la independencia en
actividades de la vida diaria, el aumento en la participación comunitaria, el
logro de la autonomía y la mejora en la calidad de vida. Desde esta
perspectiva, se visualiza a la persona como un individuo con derechos y
deberes, la cual debe tener las oportunidades y herramientas necesarias para el
alcance de una inclusión social efectiva. Pero, ¿Cuánto de este trabajo se ve
limitado por las características neurológicas que presenta el Sd. de Down? ¿Cuánto
influye en la cotidianidad la presencia de una hipoplasia cerebelosa?
¿Determina definitivamente el logro o el fracaso en la independencia, autonomía
y calidad de vida?
Estas son
algunas de las interrogantes que se pretenden dilucidar mediante el desarrollo
de esta revisión.
Palabras claves: trisomía 21, hipoplasia cerebelosa, funciones ejecutivas, calidad de
vida.
Autor: María José Gallardo S.
Estudiante MAGTO 2013
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