En 1860,
el neurólogo francés Guillaume Duchenne presento un relato completo, donde se
observaban 13 niños, con la forma más común y más grave de la enfermedad, que
en la actualidad se conoce como Distrofia Muscular de Duchenne, que es una
enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los
músculos esqueléticos, los cuales están relacionados con los movimientos
voluntarios, donde los afectados pierden
finalmente la capacidad de caminar, son enfermedades hereditarias que afectan
principalmente a varones y que implica la mutación de genes que modulan
proteínas que son importantes para la integridad muscular afectando al corazón,
sistema gastrointestinal, glándulas endocrinas, columna, ojos, cerebro entre
otros.
Desde
Terapia Ocupacional podemos ayudar a enfrentar la debilidad progresiva y la
pérdida de la movilidad, prestar servicio en las destrezas necesarias para el
desenvolvimiento en los diversos contextos en que se inserte la persona,
incluyendo tecnología que nos permita facilitar acciones cotidianas, además
siendo esta una patología infantil, etapa de la vida en donde los niños están
deseosos de explorar conocer y experimentar todo, es importante generar propuestas
para fomentar las actividades de la vida diaria básicas e instrumentales.
En la
actualidad hay estudios que están probando inyectar distrofina directos a los
músculos, que serían una medida de hacer más llevadera la
enfermedad y alargar el pronóstico de vida de las personas, pero no hay resultados certeros que avalen
esta hipótesis.
Palabras
claves: Distrofia Muscular de Duchenne, debilidad progresiva, tecnología.
Autor: Daniela Bustos A.
Estudiante
MAGTO 2013
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